Hội chứng mèo kêu là một dạng bệnh rất hiếm gặp. Trẻ mắc phải hội chứng này sẽ gặp nhiều khó khăn khi diễn đạt ngôn từ, khả năng vận động kém và bị giới hạn phát triển trí tuệ.
Cùng tìm hiểu nguyên nhân, biểu hiện bệnh cũng như cách điều trị chứng bệnh này trong bài viết sau.
Hội chứng mèo kêu hay Cri du chat được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963. Bệnh này rất hiếm gặp, cứ 15.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể 5.
Hội chứng mèo kêu là do bất thường nhiễm sắc thể.
Tùy vào độ dài cũng như vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất mà mức độ ảnh hưởng của bệnh cũng sẽ khác nhau. Chẳng hạn, nếu đoạn nhiễm sắc thể bị mất dài hơn và ở vị trí quan trọng hơn thì những trẻ này sẽ có xu hướng bị chậm phát triển nghiêm trọng hơn so với những trường hợp bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.
Khoảng 10% trẻ bị bệnh được xác nhận là do nhận nhiễm sắc thể bất thường từ người bố hoặc người mẹ. Thông thường, tình trạng mất một đoạn nhiễm sắc thể 5 là do xảy ra một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản, có thể là từ trứng hay tinh trùng, hoặc có thể là một vấn đề bất thường diễn ra trong khoảng thời gian phát triển sớm của thai nhi. Nhiều trường hợp bị bệnh mà tiền sử gia đình chưa có ai mắc phải rối loạn này.
Trẻ có tiếng khóc như mèo kêu.
Thông thường, triệu chứng của hội chứng mèo kêu có thể được phát hiện sớm từ ngay trong giai đoạn sơ sinh. Cụ thể như sau:
Trẻ nhẹ cân khi chào đời.
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, các bác sĩ còn thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để phát hiện những thiếu sót ở nhiễm sắc thể 5 và có thể chẩn đoán bệnh chính xác.
Tùy thuộc vào mức độ bệnh, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Hơn nữa, khi điều trị, cần sự kết hợp của nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ chuyên khoa nhi, tim mạch, thần kinh, phẫu thuật chỉnh hình hay bác sĩ vật lý trị liệu,… để trẻ bị bệnh được chăm sóc toàn diện và đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.
Phát hiện sớm và điều trị can thiệp kịp thời chính là một trong những yếu tố quan trọng để giúp trẻ bị bệnh có thể cải thiện triệu chứng và phát triển tốt. Trẻ cần được giáo dục đặc biệt, thực hiện các liệu trình vật lý trị liệu, rèn luyện phát triển ngôn ngữ, dạy nghề,.. để đảm bảo một tương lai tốt đẹp hơn.
Nếu trẻ mắc phải một số dị tật như vẹo cột sống, lác mắt, sứt môi, hở hàm ếch hoặc bị khuyết tật tim bẩm sinh, khuyết tật ở chân,… thì cần thực hiện phẫu thuật mới có thể điều trị hiệu quả những triệu chứng này.
Thông thường, trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể sống tốt, có những trường hợp có tuổi thọ hơn 50. Một số nghiên cứu đã cho thấy, giáo dục trẻ sớm và đúng phương pháp, kết hợp với những biện pháp can thiệp điều trị khác sẽ giúp bệnh nhân có thể thực hiện đầy đủ những kỹ năng như trẻ năm hoặc sáu tuổi.
Hội chứng mèo kêu là do bất thường ở nhiễm sắc thể và hiện chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng, để giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này, những cặp đôi đang mong muốn có con cần thực hiện một số lưu ý sau:
Khi trẻ có những biểu hiện bất thường, nên đưa con đi khám càng sớm càng tốt để được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả.
