Hội chứng người cứng là một rối loạn vận động liên quan tự miễn rất hiếm gặp ảnh hưởng tới hệ thần kinh trung ương (não hoặc tủy sống). Triệu chứng đặc hiệu của hội chứng là sự co cứng các cơ trục thân mình như các cơ lưng, cơ bụng, dần dần sẽ dẫn tới cứng 2 chân và các cơ khác của cơ thể như cơ hô hấp, cơ mặt…
Hội chứng người cứng lần đầu tiên được Moersch-Woltman mô tả đầy đủ vào năm 1956, do đó còn được gọi là hội chứng Moersch-Woltman. Sự co cứng cơ có thể xuất hiện tự phát, hoặc khi có các yếu tố kích thích bất ngờ như tiếng động, căng thẳng tâm lý, khi cử động hay khi bị chạm vào người. Theo thời gian, các cơ co cứng có thể dẫn tới thay đổi dáng đi, thay đổi hình dạng cột sống như gù hoặc ưỡn thắt lưng, thậm chí khiến người bệnh không thể đi lại được.
Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1: 1000 000, trong đó số người mắc ở nữ nhiều gấp 2 lần nam. Hội chứng có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, tuy nhiên hay gặp ở lứa tuổi 30-60. Các bệnh hay đi kèm với hội chứng người cứng bao gồm:
Các nhà nghiên cứu hiện chưa biết chính xác nguyên nhân gây hội chứng người cứng. Họ cho rằng hội chứng này có nguyên nhân tự miễn, tức là cơ thể người mắc bệnh có kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase ( GAD). GAD tham gia vào quá trình sản sinh ra chất dẫn truyền thần kinh GABA, một chất kiểm soát sự vận động của các cơ. Do đó kháng thể anti-GAD sẽ làm giảm nồng độ chất GABA tại các synap thần kinh, và được cho là nguyên nhân gây nên sự co cứng của các cơ. Tuy nhiên vai trò thực sự của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng chưa được hiểu rõ.
Nữ ca sĩ Celine Dion được chẩn đoán mắc hội chứng người cứng.
Trong thực tế, vẫn có những người mắc hội chứng người cứng nhưng không phát hiện ra kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, người bệnh có kháng thể kháng GAD trong máu nhưng không có biểu hiện của hội chứng người cứng.
Triệu chứng của hội chứng này có thể xảy ra âm thầm, từ từ tiến triển trong vài tháng đến vài năm. Thời gian đầu các cơ trục thân mình và cơ bụng co cứng, có thể từng cơn, gây đau hoặc khó chịu cho người bệnh. Dần dần các cơ chân, cơ vai gáy hoặc thậm chí cơ mặt cũng có thể bị co cứng. Sự cứng cơ kéo dài này dẫn tới tình trạng gù lưng hoặc ưỡn vùng thắt lưng. Co cứng cơ chân có thể làm người bệnh khó đi lại, thậm chí phải ngồi xe lăn.
Cùng với sự co cơ là các cơn co thắt cơ gây đau. Các cơn co thắt có thể xuất hiện đột ngột, hoặc khi có các yếu tố kích thích như tiếng động, khi cử động chi, khi chạm vào người hoặc khi có yếu tố cảm xúc. Người bệnh có thể có biểu hiện như hay giật mình, hoặc giật chân, có thể bị ngã. Các cơn co thắt cơ kéo dài vài giây, vài phút hoặc thậm chí hàng giờ. Đôi khi việc co thắt cơ có thể đủ mạnh để gây gãy xương.
Hội chứng người cứng có thể biểu hiện dưới nhiều thể lâm sàng khác nhau .
Hội chứng người cứng được chẩn đoán dựa trên các tiêu chí của Dalakas đưa ra, bao gồm các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, đo điện cơ và sự đáp ứng với nhà thuốc Mai Tín.
Mục tiêu của điều trị hội chứng người cứng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện vận động .
Các nhà thuốc Mai Tín được dùng có thể bao gồm :
Hội chứng người cứng gây triệu chứng cứng cơ và các cơn co thắt cơ gây đau. Vì vậy các biến chứng có thể xảy ra như gãy xương, hay bị ngã, trầm cảm, khó thở hoặc vã mồ hôi nhiều.
Tiên lượng phụ thuộc vào triệu chứng của từng bệnh nhân. Thông thường theo thời gian, người bệnh có thể đi lại ngày càng khó khăn, khó thực hiện các công việc sinh hoạt hàng ngày. Các phương pháp điều trị khác nhau có thể làm giảm triệu chứng ở một số bệnh nhân. Người bệnh và gia đình nên cảnh giác nguy cơ ngã và gây gãy xương cho bệnh nhân. Một số bệnh nhân có thể phải cần trợ giúp khi đi lại, hoặc thậm chí ngồi xe lăn.
